大众卫生报·新湖南客户端11月1日讯（记者 王璐 通讯员 洪雷 董雷）11月1日，在第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上炒股配资平台选，我国生殖医学与医学遗传学专家、中信湘雅首席科学家卢光琇教授宣布了一项具有里程碑意义的成果：该院第100例通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断遗传性肿瘤基因的“无癌宝宝”已健康出生。
据卢教授介绍，这名80多天大的幸运宝宝各项生理指标均正常，仅存在轻微牛奶过敏症状。这一成果标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得重大突破，将“从治愈到预防”的医学理念转化为现实。
这份“幸运”的背后，藏着一个湖南怀化家庭与遗传疾病的抗争。宝宝的母亲回忆，丈夫患有神经纤维瘤病，体表有明显肿瘤样表现。2022年两人自然怀孕后，基因检测发现胎儿携带致病风险，无奈选择引产。“查遍资料才知道，只有PGT技术能阻断这个病。”2023年，夫妇俩来到中信湘雅，经过促排卵获得24枚卵子，最终培养出8个胚胎，经PGT技术筛选，仅1枚胚胎符合移植条件。“就这一个希望，一次就成功了，太幸运了。”这个宝宝的诞生，彻底切断了家族中神经纤维瘤病的遗传链条。
展开剩余52%据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%-10%与遗传易感基因相关。这些基因突变如同“家族炸弹”，不仅让肿瘤发病年龄提前，还常呈现聚集发作特征。“十年前首个‘无癌宝宝’诞生时，我们还在探索技术边界；如今第100例的出现，证明PGT已成为阻断遗传性肿瘤的有效手段。”卢光琇教授表示，这项技术就像“胚胎健康体检”，能筛选出无致病基因的胚胎，从源头降低遗传风险——以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%-80%，经PGT筛选后，风险可降至普通人群水平。
截至2025年10月，该院已为120余个家庭提供助孕服务，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%，诊断准确率高达99.56%。目前技术已覆盖39个肿瘤易感基因，其中神经纤维瘤（NF1）、遗传性多发性外生骨疣、结节性硬化症、家族乳腺癌-卵巢癌、加德纳综合征五类疾病的阻断案例，占总数的66.7%。
“这不是数字的简单叠加，而是我国出生缺陷防治从被动治疗到主动预防的转变。”卢光琇教授特别提醒，三类人群需警惕遗传性肿瘤风险：近亲中有人50岁前患肿瘤、同辈中两人及以上患同种肿瘤、家族中多人患肿瘤，这类人群建议尽早进行遗传咨询。同时她强调，“无癌宝宝”并非绝对不会患癌，只是不携带特定家族遗传性肿瘤基因，仍需通过羊水穿刺等宫内产前诊断进一步确认，才能真正实现优生优育。
展望未来炒股配资平台选，PGT技术的探索仍在继续。卢光琇教授透露，团队正研发基于长片段测序的单体型构建方案，以提升分型效率，无创PGT技术也已进入临床验证阶段。随着技术的不断发展，将有更多受遗传肿瘤困扰的家庭推开通往新生的大门。
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